Onderzoeken

In Nederland heeft iedere zwangere de mogelijkheid om hun ongeboren kind te laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit heet prenatale screening.

Er zijn 2 onderzoeken die vallen onder prenatale screening. Allereerst de screening op het Downsyndroom ( trisomie 21 ), Patausyndroom ( trisomie 13 ) en Edwardssyndroom (trisomie 18 ) en ten tweede de 20 – weken echo.

Tijdens het intakegesprek vragen wij jullie of jullie geïnformeerd willen worden over deze onderzoeken. Uiteraard bepalen jullie dit zelf. Willen jullie hier meer informatie over dan krijgen jullie een uitgebreid gesprek over dit onderwerp. We noemen dit het counselingsgesprek.
Het is uiteraard ook mogelijk om geen informatie over dit onderwerp te ontvangen. Belangrijk hierbij is dat het jullie eigen keuze is die weloverwogen gemaakt gaat worden door jullie.

 

Voorbereiding op het counselingsgesprek

Jullie krijgen tijdens dit gesprek veel informatie. We raden jullie daarom ook aan om voorafgaand aan dit gesprek al eens te kijken op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. Op deze website staat meer informatie over de sceeningsmogelijkheden en kun je de keuzehulp Bewust Kiezen invullen.

 

Screening op Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom

Vanaf 1 april 2017 zijn de screeningsmogelijkheden rondom bovengenoemde syndromen veranderd. Het uitvoeren van de combinatietest ( nekplooimeting ) was tot 1 april 2017 de methode om onderzoek te verrichten naar jullie ongeboren kind. Vanaf heden bestaat er ook de mogelijkheid om te kiezen voor de NIPT. ( niet invasieve prenatale test  )

De combinatietest ( nekplooimeting )

Dit is een veilige methode waarmee de kans op een kind met Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom, voor deze zwangerschap berekend wordt. De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken die tussen de 11 en 14 weken plaatsvinden.

  • Bloedonderzoek van de moeder
  • Het meten van de dikte van de nekplooi van het kindje door middel van een echo

De uitslag van deze onderzoeken in combinatie met je leeftijd, precieze zwangerschapsduur en een korte vragenlijst worden opgestuurd naar een gespecialiseerd centrum. Daar wordt bepaald hoe groot de kans is op het krijgen van een kind met bovengenoemde syndromen.

De uitslag van dit onderzoek en de bijbehorende kans kunnen je geruststellen, maar het kan ook zorgen voor onzekerheid en/of moeilijke keuzes. Bij een verhoogd risico ( kans > 1:200 ) kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek.

Er bestaan verschillende mogelijkheden van vervolgonderzoek bij een verhoogd risico uit de combinatietest.

Allereerst kun je kiezen voor de NIPT. Het voordeel van de NIPT is dat je geen risico loopt op het krijgen van een miskraam. Daar staat echter tegenover dat een NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de NIPT geen afwijkende uitslag geeft ben je dus zeer waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, patau- of edwardssyndroom. Je krijgt dan geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest meer. Als de NIPT wel een afwijkende uitslag laat zien kun je alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen.
Ten tweede kun je ook direct kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

NIPT ( niet invasieve prenatale test )

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of jullie kindje het syndroom van Down, Patau of Edwards heeft.
Als je zwanger bent zit in jouw bloed DNA dat afkomstig is van de placenta ( moederkoek ) en DNA afkomstig van jezelf. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van jullie kindje.

De NIPT kan worden uitgevoerd vanaf een zwangerschapstermijn van 11 weken.

Omdat er in het bloed gezocht wordt naar DNA kan het voorkomen dat het laboratorium ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, patau- of edwards gaat vinden. Dit kunnen andere chromosoomafwijkingen zijn bij het kind, chromosoomafwijkingen van alleen de placenta en in zeldzame gevallen afwijkingen bij de zwangere zelf.  Dit noemen we de nevenbevindingen.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen die variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Om vast te stellen om wat voor nevenbevinding het gaat is verder onderzoek noodzakelijk. Meestal zal dit gebeuren met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Als je kiest voor de NIPT heb 2 mogelijkheden.

  • Jullie willen het kind alleen laten testen op down-, patau- en edwardssyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  • Jullie willen het kindje laten testen op down-, patau- en edwardssyndroom én willen ook weten of het laboratorium eventuele nevenbevindingen heeft gevonden.

De uitslag van de test wordt beschreven als ‘Niet afwijkend’ of ‘afwijkend’

De niet afwijkende uitslag klopt bijna altijd. De kans is dan zeer klein dat je zwanger bent van een kind met het syndroom van down, edwards of patau. Je hoeft verder geen vervolgonderzoek meer te doen.
Bij een afwijkende uitslag kun je zekerheid krijgen door het uitvoeren van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Kosten en vergoedingen van prenatale screening

De kosten voor het laten uitvoeren van de testen moeten jullie zelf betalen. De combinatietest kost € 168,- voor de NIPT betaal je een bijdrage van €175,-.
Het is altijd handig om bij je zorgverzekeraar na te vragen of zij de testen vergoeden onder een aanvullende verzekering.
Is er vervolg onderzoek noodzakelijke doordat je of een verhoogde kans of afwijkende uitslag krijgt uit een van de testen dan vallen de kosten binnen het basispakket.

20 weken echo

De 20 weken echo zal, indien je dit wenst, worden uitgevoerd tussen de 18e en 21e zwangerschapsweek door een gespecialiseerde echoscopist. Tijdens deze echo worden de groei van je kindje en de hoeveelheid vruchtwater beoordeeld. Ook wordt er gekeken naar de hersenen, hart, maag, nieren, buikwand, navelstreng, blaas, wervelkolom en ledenmaten van je kindje. Benadrukt wordt dat niet alle afwijkingen zichtbaar zijn en dat het dus geen garantie is op een gezond kind. Soms worden er wel bijzonderheden of afwijkingen gezien wat voor een hoop onzekerheid kan zorgen. Je komt dan in aanmerking voor een uitgebreide echo in het Academisch ziekenhuis te Maastricht. De 20 weken echo wordt vanuit de basisverzekering vergoedt. Voor meer informatie verwijzen wij naar de folder.

Belangrijke websites en folders

www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

www.meerovernipt.nl

Download de folders

folder-hoe-bereid-je-je-voor
folder-20-weken-echo